Il y a une résilience silencieuse chez les jeunes enfants — un rire qui remplit une pièce, une petite main cherchant du réconfort, un avenir imaginé dans la douce promesse de demain. Pour Aleks Drobnjak, trois ans, de Kranj, cependant, le rythme de l'enfance a été interrompu par quelque chose que peu de familles affrontent : une maladie génétique rare et potentiellement mortelle qui progresse chaque jour qui passe.
En mars dernier, Aleks a été diagnostiqué avec une paraplégie spastique de type 56 (SPG56), une condition neurodégénérative extrêmement rare causée par une mutation du gène CYP2U1. Dans le monde entier, moins d'une poignée d'enfants sont connus pour vivre avec cette condition, qui affaiblit progressivement les muscles et, avec le temps, peut priver un enfant de la capacité de marcher, de s'asseoir, de se tenir debout, de parler — et même de penser clairement.
Ses parents, Tina et Radoš Drobnjak, se souviennent du choc du diagnostic — à quel point leur joie s'est rapidement transformée en peur, et à quel point ils se sont sentis impuissants en voyant leur fils lutter avec des tâches que d'autres enfants tiennent pour acquises. Ce qui avait commencé comme une enfance ordinaire, avec des pas vers la marche et une exploration ludique, a cédé la place à une régression rapide qui a laissé la famille en quête de réponses qu'elle n'avait jamais espérées.
Pendant des années, le SPG56 n'avait aucun traitement connu — jusqu'à récemment. Des scientifiques affiliés à une fondation australienne et une équipe de recherche internationale ont développé la première thérapie génique pour cette condition rare, connue sous le nom de AAV9-CYP2U1, offrant une lueur d'espoir là où il n'y en avait auparavant. Dans des études cliniques, ce traitement vise à arrêter la progression de la maladie en introduisant une copie saine du gène défectueux dans les cellules du corps.
Aleks est éligible pour recevoir cette thérapie dans le cadre d'un essai clinique à l'hôpital universitaire Gazi à Ankara, en Turquie. Cela représente sa seule chance réaliste d'arrêter la progression implacable du SPG56 et de préserver ce qui reste de sa mobilité et de sa fonction cognitive. Mais les percées scientifiques sont souvent coûteuses — le coût total du traitement d'Aleks est estimé à 600 000 €, et il est entièrement autofinancé, sans couverture dans le cadre des prestations de santé standard en Slovénie.
Le temps est impitoyable. Parce que la maladie progresse rapidement et que le traitement n'est actuellement disponible que pour quelques patients dans le monde — partagé entre des enfants ayant cette mutation identique — la fenêtre d'Aleks pour le recevoir est étroite. Ses parents n'ont que deux mois pour rassembler les fonds nécessaires, sinon l'opportunité pourrait être perdue à jamais.
Avec le soutien de Društvo Viljem Julijan, la famille a lancé une campagne de collecte de fonds à l'échelle nationale, faisant appel à la compassion d'inconnus — les voisins de Kranj, les communautés à travers la Slovénie, et quiconque ému par l'idée qu'une jeune vie pourrait être transformée par la science moderne et la bonne volonté collective.
L'histoire d'Aleks est une question d'urgence et d'espoir, d'une famille luttant contre le temps et des obstacles qui submergeraient même les plus forts d'entre nous. Chaque contribution, disent-ils, offre une chance à leur fils de grandir, de rire, d'explorer le monde avec force plutôt qu'en déclin — et de nous rappeler que parfois, la mesure d'une société est la façon dont elle répond à l'appel de ses plus vulnérables.
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Sources 24ur.com Preberi.si Delo Sobotainfo.com mises à jour de la campagne de collecte de fonds locale